الأطفال الذين يعانون من التهاب الكلية المزمن التدريجي وراثي التشخيص التفريقي

التشخيص
تعتمد على 1. الأعراض والعلامات السريرية، جنبا إلى جنب مع الفحص الباثولوجي لتشخيص.
(A) البول: بيلة دموية، ومعظمها مع كميات متفاوتة من بروتينية، بيلة دموية مجهرية في مقرها، أو يرافقه نوبات متقطعة من بيلة دموية الإجمالي، في شكل متلازمة الكلوية الذين يحتاجون أيضا إلى توخي الحذر.
(2) تاريخ عائلي إيجابي: هناك قيمة مرجعية هامة.
(3) الأعراض المصاحبة: المنطقة عالية التردد والصمم العصبي، و (أو) إعتام عدسة العين، مخروط العدسة الآخرين لها قيمة تشخيصية.
(4) أمراض الكلى: عرض سماكة غير النظامية واسعة من الغشاء القاعدي الكبيبي، وتقسيم، والتعايش مع ترقق الغشاء القاعدي، سدى قد يكون أكثر تسلل خلية رغوة، وتوجد هذه الخلايا أيضا في التهاب الكلية المزمن، الدهون اعتلال الكلية التهاب الكلية الغشائي، ولكن عدد وتوزيع قطع (القشرة والنخاع مفرق أكثر) ميزة أيضا مفيدة في التشخيص، عدة شروط يمكن تشخيصها إذا كان أكثر من ثلاثة، ولكن المرضية تغيرات في الغشاء القاعدي الكبيبي تغييرات لا غنى عنها.
تقنيات البيولوجيا الجزيئية 2: تطبيق تقنيات البيولوجيا الجزيئية في السنوات الأخيرة، والبحوث آلبورت الجينات، الجينات COL4A5 خاصة (حوالي 240 نقطة أساس اكسون 51)، تشخيص المستوى الجيني تصل بالإضافة إلى ذلك، نسيج الكلى وخزعات الجلد كشف التعبير عن سلسلة α5 من نوع الكولاجين ⅳ، كما في الغشاء القاعدي الظهارية قد يكون أيضا عدم وجود ارتفاع يقترح لالمهيمن التهاب الكلية وراثية مرتبطة X، ومعدل حساسية حوالي 75٪، بالإضافة إلى ذلك، ويمكن الكشف عنها في النساء غير متناظرة الجين المسبب الناقلين.
التشخيص التفريقي
1 بيلة دموية العائلية حميدة: المرضى قد يكون لديهم تاريخ عائلي إيجابي، والمظاهر السريرية الرئيسية للبيلة دموية غير متناظرة، وكانت الآفات الكلوية لا التقدمية، المعروف أيضا باسم بيلة دموية حميدة، يتميز التغيرات المرضية في ضوء المجهر العادي والمجهر الالكتروني بواسطة منتشر من GBM رقيق، 1/3 إلى 2/3 سمك الإلكترون الودائع الكثيفة العادية وغير الكبيبي، والأسرة اكتشفت مؤخرا من مرض الغشاء القاعدي رقيقة (TBMD) من ⅳ الكولاجين α4 (COL4A4) هناك تباين بعض المرضى التهاب الكلية وراثية مرتبطة بالجنس مع تقدمية المزمنة المرتبطة بشكل متزامن مع مرض الغشاء القاعدي رقيقة.
2.IgA أمراض الكلى: المظاهر السريرية لنوبات متكررة من بيلة دموية، إلا في حالات قليلة تم بروتينية غير متناظرة، أو بيلة دموية المرتبطة بروتينية، وحتى التهاب الكلية، والأعراض الكلوية، قد يكون ارتفاع ضغط الدم، وذمة، وبروتينية والنسيجية وكانت التغيرات في التهاب كبيبات الكلى التكاثري مسراق المشتركة، تليها الآفات الطفيفة والتهاب كبيبات الكلى التكاثري البؤري، أظهرت حالات قليلة منتشر التهاب كبيبات الكلى التكاثري وتشكيل الهلال البؤري، وأحيانا مرض الكبيبي رقيقة الغشاء القاعدي هو تعريف ما هو عرض ترسب ايغا مقرها بحتة أو ايغا المناعي في منطقة مسراق الكبيبة الكبيبي، عموما توزيع حبيبات أو واسع، في بعض الحالات أيضا في ترسب ايغا جدار الشعيرات الدموية، والتهاب الكلية وراثي في أمراض المناعة لا ترسب المناعي، المجهر الإلكتروني من خزعة الكلى التهاب الكلية في مختلف آفات غير وراثية.